L’objectif de cet article est de rappeler les bases génétiques de certaines formes d’épilepsie et de présenter des exemples de situations électrocliniques dans lesquelles il peut être judicieux d’avoir recours à des tests génétiques.
«Docteur, est-ce que mon épilepsie est d’origine génétique ? » Il n’est jamais facile de répondre par la négative à cette question, car, comme pour de nombreuses maladies humaines, il existe probablement des facteurs de prédisposition génétique pour la plupart des épilepsies. En revanche, les formes monogéniques sont rares. En pratique, il est possible de reformuler cette question :
• Existe-t-il des arguments permettant d’évoquer l’implication de facteurs génétiques jouant un rôle majeur ?
• Peuvent-ils être mis en évidence par un test génétique diagnostique ?
• Quel est l’intérêt pratique de ce test pour le patient ou sa famille ?
Histoire familiale et origine génétique
Le fait qu’il existe plusieurs personnes épileptiques au sein d’une même famille ne signifie pas que nous sommes forcément en présence d’un mode de transmission monogénique (autosomique récessif, autosomique dominant, lié à l’X), car il existe une prédominance des formes à hérédité complexe. À l’inverse, l’absence d’antécédent familial ne permet pas d’exclure une origine monogénique, pour plusieurs raisons. La première est que les antécédents peuvent ne pas être signalés par la famille ou lui être inconnus (adoption ou défaut de paternité). La deuxième est que l’on peut être en présence d’une maladie à transmission autosomique récessive dont les parents sont porteurs hétérozygotes (le patient étant homozygote) ou une maladie liée à l’X dont la mère peut être conductrice. Il existe aussi des formes d’épilepsies autosomiques dominantes dont la pénétrance est incomplète, c’est-à-dire que l’un des parents peut être porteur sans développer la maladie. Enfin, il peut s’agir d’une mutation de novo, c’est-à-dire qui n’est pas retrouvée dans les générations antérieures.
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