L'expertise scientifique

Sommeil : « Une homogénéisation des prises en charge sur le territoire national »

Qu’est-ce qui a changé dans votre pratique sur le plan diagnostique et sur le plan thérapeutique depuis 10 ans ?

Les troubles du sommeil sont très fréquents en population générale, regroupant les problèmes d’insomnie, d’hypersomnie, de parasomnie, de troubles moteurs (dont le syndrome des jambes sans repos), respiratoires et circadiens. Ces problèmes peuvent survenir de façon isolée, être comorbides de maladies neurologiques, psychiatriques, métaboliques, cardiovasculaires, inflammatoires/auto-immunes… et sont parfois à l’origine d’une altération importante de la qualité de vie. Les patients sont de plus en plus nombreux à solliciter des consultations spécialisées “sommeil” dans ces différents contextes. Il n’est pas possible ici d’être exhaustif sur les avancées physiopathologiques, diagnostiques (révision en 2014 de la classification internationale des troubles du sommeil) et thérapeutiques sur ces nombreuses pathologies. Nous avons réalisé en novembre 2016 et 2017 deux conférences de consensus sur la prise en charge diagnostique et thérapeutique des hypersomnies et du syndrome des jambes sans repos afin de permettre une homogénéisation des prises en charge sur le territoire national. Le nouveau plan Maladies rares réévalué en 2017 a permis de relabelliser les centres de référence et de compétence sur les narcolepsies-hypersomnies rares (coordination : Pr Y. Dauvilliers, Montpellier) et ainsi d’intégrer la filière BrainTeam.
À titre d’exemple, quelques-unes de ces grandes avancées sélectionnées ci-dessous.

Hypersomnie

La narcolepsie

La narcolepsie a été récemment (en 2014) scindée en deux maladies distinctes, narcolepsie de type 1 (hypocrétine/orexine déficiente, anciennement narcolepsie avec cataplexie) et narcolepsie de type 2 (hypocrétine normale, anciennement narcolepsie sans cataplexie), ce qui permet de mieux préciser le phénotype de ces patients, leur évolutivité et leur prise en charge.
En effet, la narcolepsie de type 1 est causée par la perte sélective et irréversible des neurones hypocrétinergiques hypothalamiques. Le processus sous-jacent exact menant à cette destruction est encore inconnu, mais les preuves indirectes appuient fortement une origine auto-immune avec l’implication des facteurs de l’environnement (comme le vaccin H1N1 Pandemrix® multipliant par cinq le risque de narcolepsie), de nombreux gènes immuns (HLA de classe II, mais aussi de classe I plus récemment, P2RY11, TCR…) et des lymphocytes CD8+. Plusieurs modèles animaux de destruction immune des neurones à hypocrétine ont été développés avec succès.
À l’inverse, la narcolepsie de type 2 est une maladie mal caractérisée sur le plan physiopathologique et biologique, avec une évolution parfois spontanément favorable, impliquant de réévaluer régulièrement la persistance du trouble et la nécessité de sa prise en charge.

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