Et si c’était une maladie de Pompe ?

avec le soutien de Sanofi Genzyme

 

Venez (re)découvrir la maladie de Pompe au travers du témoignage du Pr Desnuelle, neurologue, ancien chef de service, coordinateur du centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice.

La maladie de Pompe est une myopathie rare1 :

•  Son diagnostic de certitude est SIMPLE, il repose sur la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide sur prélèvement sanguin ;
•  Un diagnostic précoce permet une meilleure prise en charge des patients.

Les signes d’appel de la forme tardive (juvénile et adulte) de la maladie de Pompe sont2,3 :

Références :
1. Protocole national de diagnostic et de soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016.
Disponible sur : http://www.has-sante.fr/ juillet 2016 – actualisation août 2016.
2. Toscano A, Rodolico C, Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects.
Ann Transl Med 2019 ; 7 : 284.
3. Mellies U et al. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement.
Respir Med 2009 ; 103 : 477-84.7000031021-12/2020.

Vous avez des patients pour lesquels vous suspectez une atteinte neuromusculaire ? Le Dr Anthony BEHIN vous propose de découvrir ses vidéos sur les tests de débrouillage rapide en neuromusculaire à mettre en pratique lors de vos consultations

voir les tests

Références :
1. Protocole national de diagnostic et de soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016.
Disponible sur : http://www.has-sante.fr/ juillet 2016 – actualisation août 2016.

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