Qu’elle soit syndromique ou isolée, la déficience intellectuelle concerne 2,5 % de la population française, soit entre 600 000 et presque 2 millions de personnes.
La déficience intellectuelle (DI), récemment renommée trouble du développement intellectuel, est définie par l’association de déficits dans les fonctions intellectuelles (< -2 DS [déviation standard], soit QI < 70) et de limitations significatives du comportement adaptatif en général, apparaissant au cours de la période développementale, selon l’association américaine de psychiatrie [1] (Encadré 1).
De ce fait, traditionnellement, la démarche diagnostique et l’accompagnement des personnes vivant avec un trouble du développement intellectuel sont confiés aux professionnels issus du milieu pédiatrique (neuropédiatres, rééducateurs pédiatres…).
Les neurologues sont habituellement peu sensibilisés à la DI, car cette thématique n’est pas abordée au cours de leur formation initiale ou continue.
Pourtant, depuis plus de 10 ans, le développement des consultations spécialisées en neurologie dans les centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI) a montré que l’expertise de neurologues auprès de patients déficients intellectuels adultes est devenue indispensable pour aider au diagnostic étiologique et/ou l’adaptation thérapeutique afin d’améliorer la prise en soins.
Nous proposons ici d’exposer les différents rôles du neurologue adulte dans l’expertise médicale à apporter aux personnes adultes vivant avec une DI.
Encadré 1 — Autour de la déficience intellectuelle (DI).
On estime qu’environ 0,4 % de la population vit avec une DI profonde (QI < 20, absence de langage) ou sévère (20 < QI < 40, quelques mots), et 2 % avec une DI légère (50 < QI < 70, lecture et écriture acquises) [2].
Parmi les causes génétiques sont recherchés les anomalies chromosomiques de nombre et de structure (habituellement dépistées par puce à ADN), des anomalies monogéniques, ou d’autres mécanismes plus rares (empreintes parentales…). Plus de 600 gènes sont impliqués dans les troubles du neurodéveloppement, dont 350 dans la DI isolée, avec pour chacun une faible récurrence, nécessitant une stratégie diagnostique clinico-biologique précise. Ces dernières années, l’amélioration croissante des outils de séquençage à haut débit (analyse de l’exome ou du génome) a permis d’améliorer l’identification d’une anomalie génétique jusqu’à 60 % des personnes porteuses d’une DI.
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