Génétique

Génétique

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La recherche translationnelle a une caractéristique essentielle : elle est liée à des questions cliniques importantes. À Washington, cinq médecins-chercheurs exceptionnels ont présenté les...

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Il existe de nombreuses causes potentielles de méningoencéphalite – infectieuse, bactérienne, virale, fongique, mycobactérienne, parasitaire et amibienne – et beaucoup peuvent produire des tableaux...

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Au cours des dernières années, l’optogénétique est devenue l’une des technologies clé dans le domaine de la neurologie. A l’AAN, cette année 2015, nous...

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Le syndrome de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer (syndrome NBIA, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) est un syndrome clinico-radiologique qui rassemble un groupe...

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Vers la médecine du futur Savoir interpréter les résultats des tests génétiques et comprendre la neurogénétique devient une nécessité pour notre pratique. Le congrès de...

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La génétique du spectre autistique Dans la session de Neurosciences, les discussions animées par Margaret L. Bauman et Martha R. Herbert, ont eu comme thème...

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5 messages clés Réussite française de la thérapie génique dans l’adrénoleucodystrophie. • Des mécanismes de compensation contrecarrant l’atrophie précoce du noyau caudé dans la phase présymptomatique...

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Une avalanche de données, et des défis importants pour nos patients ! La compréhension des mécanismes des maladies héréditaires reste un enjeu extrêmement important. A...

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L’AAN et la crise de l’information médicale La réunion annuelle de l’American Academy of Neurology reste-t-elle un moment incontournable pour notre discipline ?   De grands changements...

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Les enseignements des personnes porteuses de mutations Plusieurs sessions de l’AAIC ont été consacrées aux travaux du DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network) résumés dans un...

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L’ère des GWAS L’AAIC a fait, cette année, une part belle à la génétique, et notamment aux études des facteurs de risque. Les études pangénomiques...

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Les stades précliniques éclipsent désormais MA et MCI et sont l’enjeu des études de corrélations entre marqueurs biologiques et d’imagerie. Le C9ORF72 est une...

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Cette année, 3 sessions seulement de neuro-oncologie, mais un choix de regrouper les principales communications, non pas dans leur ordre de présentation au congrès,...

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Utiliserons-nous bientôt la génétique pour comprendre l’apparition, prédire l’évolution de la maladie, et la réponse au traitement chez nos patients ? Ces perspectives paraissent...

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Un diagnostic complexe Les syndromes myasthéniques congénitaux constituent une entité nosologique hétérogèneen pleine expansion. Il est important de les rechercher en cas d’antécédents familiaux, néonataux...

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Un groupe hétérogène d’affections génétiques Les myopathies se manifestent classiquement par un déficit moteur pur, proximal, touchant les ceintures pelviennes et scapulaires. Le concept de...

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