Archives des Génétique

La maladie de Huntington : clinique, conseil génétique, actualités et perspectives en 2021

Le dysfonctionnement et la mort neuronale sont dus à un gain de fonction de la mHTT et une perte de fonction de la wtHTT. La MH est une maladie neurologique

30 avril 2021

Anna Heinzmann, Alexandra Durr, Perrine Charles

AES 2020 – Paysage génétique de l’épilepsie : un nouveau regard

L’épilepsie affecte plus de 50 millions de personnes dans le monde. En se fondant initialement sur des études familiales, et plus tard sur les progrès des technologies de séquençage de

4 janvier 2021

Mihaela Bustuchina Vlaicu, Franck Semah

Actualités, Épilepsies, Génétique

Génétique de la sclérose en plaques et recherche de l’héritabilité manquante

Introduction Les modèles génétiques traditionnels et les lois de Mendel décrivent une transmission discrète et monogénique des caractères héréditaires. Ce mode de pensée a par la suite été enrichi de concepts

1 octobre 2020

Alexander Balcerac

EAN 2020 – Les traitements génétiques des maladies neurologiques héréditaires

Les maladies rares constituent une nouvelle priorité mondiale de santé publique. Elles affectent de 3,5 à 5,9 % de la population mondiale : 18 à 30 millions de personnes dans l’UE et

3 juillet 2020

Mihaela Bustuchina Vlaicu

Actualités, Génétique, Thérapeutique

Les syndromes génétiques avec mouvements anormaux et épilepsie

Le premier symposium international Genetic Syndromes with Movement Disorders and Epilepsy Symposium (syndromes génétiques avec troubles des mouvements et épilepsie) a eu lieu à Barcelone du 6 au 7 février

28 avril 2020

Mihaela Bustuchina Vlaicu

Actualités, Épilepsies, Génétique, Parkinson et mouvements anormaux

Les thérapies antisens appliquées aux maladies neurologiques

Les progrès du séquençage génétique rendent possible l’identification, dans des maladies neurologiques monogéniques, des mutations impliquées chez un patient donné. Ce diagnostic moléculaire précis permet d’envisager une médecine personnalisée ciblant

30 mars 2020

Louise-Laure Mariani, Jean-Baptiste Brunet de Courssou

La génétique à l’AAN 2019 – partie 2

La dystonie est une entité génétique et clinique hétérogène. Les connaissances sur la pathogenèse moléculaire de la dystonie se sont développées depuis la découverte de DYT1

27 septembre 2019

Mihaela Bustuchina Vlaicu

Actualités, Comptes rendus, Génétique

La génétique à l’AAN 2019 – partie 1

Utilité d’un algorithme génétique et du programme «  Peer-to-Peer » Comment les cliniciens doivent-ils interpréter les tests génétiques ? Cette question n’est pas encore résolue. Actuellement, il existe une explosion des connaissances

30 juin 2019

Mihaela Bustuchina Vlaicu

Comptes rendus, Génétique

AAN 2017 – Neurogénétique : des avancées réelles sur le plan thérapeutique

Après cinq années sans participer à l’AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l’organisation générale du congrès ! L’évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques

30 juin 2017

Cyril Goizet

Manganèse et cerveau : pathologies acquises et nouveautés génétiques

Le manganèse est un métal naturel aux fonctions multiples, responsable d’un certain nombre de cas d’intoxications professionnelles. Tour d’horizon sur ce métal et les différents cas d’intoxication associés. Généralités sur le

25 décembre 2015

Dominique Gayraud

Génétique, Non classé

Vaccination et Covid-19

Les incontournables du congrès de l’American Epilepsy Society

Maladie de Wilson : les 10 points essentiels pour optimiser la prise en charge des patients en neurologie

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Inspiration : les modèles de masse neuronale et le concept de cerveau virtuel

Pratiques : la relation patient-médecin dans la prise en charge de l’épilepsie

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La génétique à l’AAN 2019 – partie 2

La génétique à l’AAN 2019 – partie 1

AAN 2017 – Neurogénétique : des avancées réelles sur le plan thérapeutique

Manganèse et cerveau : pathologies acquises et nouveautés génétiques

L’âge influence-t-il la qualité de récupération et la topographie des poussées ?

Atelier Meet the experts (part 2)

De plus en plus de femmes allaiteront sous traitements injectables

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