Introduction Les modèles génétiques traditionnels et les lois de Mendel décrivent une transmission discrète et monogénique des caractères héréditaires. Ce mode de pensée a par la suite été enrichi de concepts
Les maladies rares constituent une nouvelle priorité mondiale de santé publique. Elles affectent de 3,5 à 5,9 % de la population mondiale : 18 à 30 millions de personnes dans l’UE et
Le premier symposium international Genetic Syndromes with Movement Disorders and Epilepsy Symposium (syndromes génétiques avec troubles des mouvements et épilepsie) a eu lieu à Barcelone du 6 au 7 février
Les progrès du séquençage génétique rendent possible l’identification, dans des maladies neurologiques monogéniques, des mutations impliquées chez un patient donné. Ce diagnostic moléculaire précis permet d’envisager une médecine personnalisée ciblant
La dystonie est une entité génétique et clinique hétérogène. Les connaissances sur la pathogenèse moléculaire de la dystonie se sont développées depuis la découverte de DYT1
Utilité d’un algorithme génétique et du programme « Peer-to-Peer » Comment les cliniciens doivent-ils interpréter les tests génétiques ? Cette question n’est pas encore résolue. Actuellement, il existe une explosion des connaissances
Après cinq années sans participer à l’AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l’organisation générale du congrès ! L’évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques
Le manganèse est un métal naturel aux fonctions multiples, responsable d’un certain nombre de cas d’intoxications professionnelles. Tour d’horizon sur ce métal et les différents cas d’intoxication associés. Généralités sur le
Les avancées concernant la maladie de Wilson (MW) sont : une prévalence de la maladie plus importante qu’on le pensait, nécessitant de réaliser des screenings familiaux larges ; un âge