La maladie de Wilson est une affection génétique rare du métabolisme du cuivre, responsable d’atteintes hépatiques, neurologiques et psychiatriques qui peuvent survenir à tout âge. Dysarthrie et tremblement associés à de discrets troubles du comportement sont les symptômes neurologiques les plus fréquents au diagnostic. Évoquer – même par excès – ce diagnostic est essentiel afin de proposer un traitement adapté précocement qui permettra le plus souvent une réversibilité des symptômes neurologiques et psychiatriques si des lésions de nécrose ne sont pas encore présentes à l’IRM. Le dosage du cuivre échangeable permet de faire un diagnostic rapide grâce au ratio cuivre échangeable/cuprémie totale (REC), qui est un biomarqueur diagnostique très sensible et spécifique dès qu’il franchit le seuil des 14 %.
Résumé
La maladie de Wilson est une maladie monogénique autosomique récessive liée à des mutations du gène ATP7B, à l’origine d’une accumulation de cuivre dans le foie, l’œil et le cerveau. La présentation neurologique est fréquente, associant à des degrés variables : tremblement, dysarthrie, dystonie, syndrome parkinsonien, syndrome dysexécutif ou troubles psychiatriques. L’IRM cérébrale montre typiquement des hypersignaux FLAIR/T2 bilatéraux des noyaux gris centraux et du tronc cérébral, parfois associés à une atrophie. Avec une très haute sensibilité et spécificité, le REC (> 14 %) est le biomarqueur clé d’un diagnostic rapide. Le traitement repose sur les chélateurs du cuivre ou les sels de zinc, accompagnés d’une prise en charge pluridisciplinaire. Une identification précoce de cette maladie rare augmente les chances de récupération ad integrum.
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