Génétique de la sclérose en plaques et recherche de l’héritabilité manquante

Introduction

Les modèles génétiques traditionnels et les lois de Mendel décrivent une transmission discrète et monogénique des caractères héréditaires. Ce mode de pensée a par la suite été enrichi de concepts additionnels, dont celui des maladies génétiques “complexes”. Celles-ci, caractérisées par un mode de transmission non mendélien et non mitochondrial, ont une origine multifactorielle, partiellement liée à l’environnement. Le poids respectif de la génétique et de l’environnement est variable au sein d’un groupe de malades ainsi que d’une pathologie à l’autre.

Une part croissante des enjeux de santé publique est aujourd’hui liée à ce groupe nosologique : cancers, obésité… La compréhension de ces maladies génétiques “complexes”, dont fait partie la sclérose en plaques (SEP), représente par conséquent un objectif important. En effet, l’identification des mécanismes mis en jeu dans leur développement est la clef de nouvelles pistes physiopathologiques et thérapeutiques.

Figure 1 – Atlas génétique de la sclérose en plaques.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, Beecham AH, Patsopoulos NA et al. Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis. Nat Genet 2013 ; 45 : 1353–60.

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