La maladie de Huntington : clinique, conseil génétique, actualités et perspectives en 2021

Résumé
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurologique à transmission autosomique dominante avec une pénétrance complète causée par une expansion de trinucléotides CAG, à l’état hétérozygote, dans le gène de la huntingtine (HTT) sur le chromosome 4. Sa prévalence est variable en fonction des populations et de l’ordre de 10/100 000 personnes en Occident, mais semble être dix fois plus importante que précédemment publiée [1]. Elle est caractérisée par des troubles cognitifs, moteurs et psychiatriques, et a été décrite pour la première fois par George Huntington en 1872. Plusieurs mécanismes, non exclusifs, rendent compte de la dysfonction et de la mort neuronale. Ces mécanismes physiopathologiques sont à la fois dus à un gain de fonction toxique de la protéine mutée (mHTT), mais aussi à la perte de fonction de la HTT sauvage (wtHTT). Il n’existe actuellement aucun traitement modifiant le cours évolutif de la maladie, raison pour laquelle la prise en charge repose sur le traitement des symptômes et l’accompagnement des patients dans le but de soutenir le patient et sa famille. Il existe des pistes thérapeutiques prometteuses, comme la thérapie par oligonucléotides antisens, dont les essais cliniques sont en cours.

Abstract – Huntington’s disease: Clinical, genetic counseling, news and outlook for 2021
Huntington disease (HD) is a fully penetrant neurological disease caused by a dominantly inherited heterozygous CAG trinucleotide repeat expansion in the huntingtin gene (HTT) on chromosome 4. Its prevalence is variable depending on the population, it is estimated to be around 10/100,000 individuals in Western populations, but seems 10 times more frequent than previously reported (1). HD is characterised by cognitive, motor and psychiatric symptoms and was first described by George Huntington in 1872. Several pathophysiological mechanisms account for progressive neuronal dysfunction and death. These mechanisms are due both, to a gain of toxic function of the mutated protein (mHTT), but also to the loss of function of the wild HTT (wtHTT). There is currently no disease-modifying therapy and symptomatic and supportive management of the patient and family remains the mainstay of treatment. There are, however, promising therapeutic approaches such as antisense based therapies, which are currently evaluated in clinical trials.

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