Approche diagnostique dans les maladies neurométaboliques de l’adulte : focus sur les maladies traitables

Résumé
Les maladies neurométaboliques (MNM) d’origine génétique sont un groupe d’affections individuellement rares, nombreuses, et hétérogènes. D’abord décrites en pédiatrie, les formes adultes (début neurologique après 10 ans) plus récemment caractérisées ont souvent la particularité de présenter un phénotype propre (en termes de nature des manifestations cliniques, en sus du meilleur pronostic), parfois diagnostic différentiel de maladies neurologiques de l’adulte plus fréquentes. Contrairement à la plupart des maladies neuro-génétiques non métaboliques, de nombreuses MNM peuvent voir leur évolution naturelle améliorée par une intervention thérapeutique spécifique, avec plusieurs stratégies possibles, comme l’enzymothérapie substitutive. La complexité phénotypique de ces MNM, associée à la multiplicité des outils biochimiques diagnostiques spécialisés disponibles, souvent difficiles à appréhender par le clinicien, explique le retard diagnostique important observé chez ces patients et le probable sous-diagnostic de ces maladies. Cependant, aboutir rapidement à un diagnostic de MNM traitable peut avoir une incidence majeure, permettant une stabilisation de la maladie, un arrêt des investigations diagnostiques répétées et un dépistage familial pouvant éventuellement aboutir à un traitement préventif. C’est pourquoi nous proposons ici une approche diagnostique simplifiée pour le neurologue non spécialiste, focalisée sur les MNM traitables.

Abstract – Diagnostic strategy in neurometabolic diseases in adults
Genetic neuro-metabolic diseases (MNMs) are a group of individually rare, numerous, and heterogeneous conditions. First described in pediatrics, more recently characterized adult forms (neurological onset after 10 years) often have the particularity of presenting a specific phenotype (in terms of the nature of the clinical manifestations, in addition to the best prognosis), sometimes differential diagnosis of more frequent neurological disorders in adults. Unlike most non-metabolic neurogenetic diseases, many MNMs can see their natural course improved by a specific therapeutic intervention, with several possible strategies, such as enzyme replacement therapy. The phenotypic complexity of these MNMs, associated with the multiplicity of specialized biochemical diagnostic tools available, often difficult to understand by the clinician, explains the significant diagnostic delay observed in these patients and the probable underdiagnosis of these diseases. However, quickly reaching a diagnosis of treatable MNM can have a major impact, allowing stabilization of the disease, stopping of repeated diagnostic investigations and family screening that can eventually lead to preventive treatment. This is why we propose here a simplified diagnostic approach for the lay neurologist, focused on treatable MNMs.

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