Approche diagnostique dans les maladies neurométaboliques de l’adulte : focus sur les maladies traitables
Les maladies neurométaboliques héréditaires (MNM) sont un groupe d’affections hétérogènes d’origine génétique ayant en commun une altération du métabolisme cellulaire entraînant des manifestations neurologiques. Cette définition a ses limites, car