AES 2020 – Paysage génétique de l’épilepsie : un nouveau regard

L’épilepsie affecte plus de 50 millions de personnes dans le monde. En se fondant initialement sur des études familiales, et plus tard sur les progrès des technologies de séquençage de gènes et des approches informatiques, ainsi que sur la mise en place de grandes initiatives de collaboration, nous savons maintenant que la génétique joue un rôle beaucoup plus important dans l’épilepsie qu’on ne l’avait auparavant estimé. Il ne fait aucun doute que le monde de l’épilepsie a été révolutionné par la génétique moléculaire.

À l’American Epilepsy Society (AES) 2020, lors du symposium présidentiel, ont été présentées les dernières nouveautés, concernant les encéphalopathies épileptiques [1]. Cinq sujets liés à l’encéphalopathie épileptique ont ainsi été développés :
1. Des preuves qui soulignent le fait que l’épilepsie est une maladie dégénérative progressive, due à des crises épileptiques en cours ou à une activité interictale.
2. Des nouveaux concepts qui ont montré les effets des mutations génétiques sur la fonction cérébrale et sur le phénotype (c’est-à-dire la position de la mutation, le gain ou la perte de fonction).
3. Des traitements médicaux et chirurgicaux, y compris un aperçu des traitements nouveaux et à venir, conçus pour cibler les voies perturbées, ainsi qu’une discussion de la gamme de nouvelles thérapies pour traiter les troubles génétiques.
4. L’existence des preuves qui ont montré qu’un traitement chirurgical précoce améliore le contrôle de l’épilepsie et les résultats cognitifs.
5. Des preuves montrant que les déficits cognitifs et sociaux sont rares chez les enfants subissant une chirurgie de l’épilepsie.

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