Les syndromes génétiques avec mouvements anormaux et épilepsie

Le premier symposium international  Genetic Syndromes with Movement Disorders and Epilepsy Symposium (syndromes génétiques avec troubles des mouvements et épilepsie) a eu lieu à Barcelone du 6 au 7 février 2020.

Des experts dans ce domaine y ont abordé les différents aspects cliniques concernant la coexistence des troubles des mouvements anormaux (MA) et de l’épilepsie, la présentation de multiples gènes responsables et les mécanismes cellulaires de base impliqués dans ces troubles. La dernière partie de ce symposium a été dédiée aux principes de prise en charge actuelle et future. En parallèle, la session consacrée aux posters et les sessions vidéos ont donné à ce symposium un caractère à la fois scientifique et didactique.

La chasse aux gènes responsables

La première présentation a été faite par Manju Kurian (Londres) et était intitulée  The hunting of causatives genes (La chasse aux gènes responsables). En effet, le séquençage de l’exome entier (WES), et en particulier les études WES-Trio (probant et parents), ont permis d’identifier des mutations génétiques causales distinctes (réarrangements chromosomiques, variantes du nombre de copies, substitutions de nucléotides) et avec des fréquences distinctes (communes, rares, de novo).

Des encéphalopathies épileptiques

De nombreuses encéphalopathies épileptiques précoces (EEP) sont maintenant connues pour avoir une base génétique moléculaire identifiable. Un large éventail de mécanismes pathologiques a été décrit :
- canalopathies,
- dysfonctionnements synaptiques,
- défauts de transporteur et de régulation transcriptionnelle,
- réparation altérée de l’ADN,
- remodelage de la chromatine et des protéines nécessaires aux fonctions synaptiques,
- défauts métaboliques,
- etc. (Tab. 1) [1].

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