La génétique à l’AAN 2019 – partie 1

Utilité d’un algorithme génétique et du programme «  Peer-to-Peer »

Comment les cliniciens doivent-ils interpréter les tests génétiques ? Cette question n’est pas encore résolue. Actuellement, il existe une explosion des connaissances dans ce domaine. Concernant les maladies génétiques, les résultats de nombreux tests sont d’une utilité clinique croissante.
Mais le principal obstacle pour l’utilisation en routine de ces tests génétiques reste la corrélation de milliers de variants génomiques identifiés pour une maladie, chaque patient étant unique. Il est important de décider d’abord si une mutation est pathologique ou non, nécessitant une connaissance approfondie de la génomique. Malheureusement, peu de cliniciens ont une formation adéquate. À l’inverse, les laboratoires ne possèdent pas assez de connaissances concernant le patient.

Le programme «  Peer-to-Peer »

Un poster intitulé « D’égal à égal », programme visant à mettre en relation un génomiste clinicien et un neurologue afin de corréler le génotype avec le phénotype, et réalisé par une équipe du Center for Neurological and Neurodevelopmental Health, Voorhees, a attiré notre attention [1].

Pour mieux comprendre cette étude, quelques précisions sont nécessaires  :
a) Qu’est-ce le Peer-to-Peer (P2P) (d’égal à égal) ? 
b) Qu’est-ce qu’un algorithme génétique (AG) ?

a) Une distribution de contenu P2P est fondée sur le fait qu’une grande communauté de personnes connectées coopère entre elles. Il existe des «  nœuds  » pour partager les fichiers, qui sont donc connectés par intermittence.
b) Le terme d’algorithme génétique utilisé pour la première fois par John Holland, dans le livre publié en 1975 Adaptation in Natural and Aritificial Systems, a joué un rôle déterminant dans la création de ce qui est aujourd’hui un champ de recherche et d’application beaucoup plus vaste [2]. L’algorithme génétique s’appuie sur un principe général : il réalise une optimisation dans un espace de données. Afin de reproduire les nœuds d’un fichier d’origine parmi les membres du groupe, le fichier est divisé en petits morceaux de taille égale. Puis, chaque nœud le propage aux nœuds restant du groupe. Les algorithmes génétiques sont bien adaptés et semblent prometteurs pour optimiser la disponibilité des fichiers dans ce type de réseaux [3].

La programmation génétique a d’abord été considérée comme un sous-domaine des algorithmes génétiques. Actuellement, elle est en train de devenir un domaine de recherche à part entière. Son défi est d’apprendre à la machine à exécuter des tâches sans qu’elle ait été explicitement programmée pour cela.
Cette équipe a proposé d’introduire et d’évaluer un modèle de consultation entre un généticien spécialiste dans le génome et le neurologue, par l’intermédiaire de la télémédecine. Ils ont fait une analyse rétrospective de la consultation intitulée « neurogénomique », Peer-to-Peer.

Comment ça marche ?

Le neurologue remplit un formulaire d’admission en ligne pour faire une demande d’une consultation P2P. Le coordinateur clinique (CC) va indiquer le service, les tests génétiques et le laboratoire concerné. Le clinicien complète le formulaire requis, demande les tests génétiques et envoie au coordinateur clinique le dossier médical. Ce dernier va obtenir le rapport génétique du laboratoire et le rapport de synthèse du généticien sera communiqué par la suite au médecin. Une nouvelle analyse génétique est pratiquée par le spécialiste afin d’identifier les «  variants exploitables  » ayant pu contribuer à l’expression clinique individualisée. Cela implique une nouvelle analyse des données de séquençage de l’ADN brut (Fig. 1).

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