EAN 2022 – Les temps forts dans les mouvements anormaux

De la clinique à la génétique : ne pas négliger l’examen clinique, il reste capital !

Le diagnostic des pathologies, dont les mouvements anormaux (tics, myoclonies, tremblements, dystonie, chorée, parkinsonisme, ataxie) sont les symptômes principaux, est complexe et, souvent long. Cela s’explique par le grand nombre de diagnostics différentiels, et dans le cas des maladies génétiques, par la complexité des relations génotype-phénotype.
Tom De Koning rappelle dans une présentation très simple le cheminement diagnostique (fondée sur une publication récente [1], Fig. 1) pour faciliter le diagnostic étiologique précoce des pathologies avec des troubles du mouvement.
La caractérisation clinique fondée sur l’analyse sémiologique est fondamentale, permettant de définir le syndrome clinique. Il est parfois complexe et peut associer différents types de mouvements anormaux. La recherche d’une cause acquise (infectieuse, auto-immune, paranéoplasique, toxique…) doit être toujours envisagée. Parmi les causes génétiques, il faut systématiquement privilégier les maladies traitables. Et certains critères peuvent orienter vers une maladie neuro-métabolique (Fig. 2). Par exemple, dans 48 % des cas de maladies neurométaboliques, il existe deux types de mouvements anormaux ou plus (Tab. 1). Dans ce cas également, l’ataxie est le mouvement anormal le plus souvent retrouvé, et les anomalies oculaires, les crises comitiales et les polyneuropathies sont fréquemment associées (Fig. 2).
Le recours à la génétique fait donc partie des dernières étapes (avec les techniques NGS panel, exome, génome). Ces dernières restent difficiles à interpréter, du fait essentiellement des variants de signification inconnue ou des mutations hétérozygotes dans un gène associé à une maladie récessive. Dans ces cas, et ce, même si ces techniques génétiques complexes se développent, l’analyse sémiologique clinique est capitale pour pouvoir conclure. La neurologie a encore besoin de bons cliniciens devant ces maladies complexes.