Résumé
La neuropathie tomaculaire (NT) est une maladie héréditaire qui se manifeste typiquement par un ou plusieurs syndromes canalaires. Elle se présente par différents tableaux cliniques, typiques et atypiques. Savoir chercher les indices anamnestiques est indispensable pour suspecter cette maladie rare et la confirmer par analyse génétique.
Abstract – Anamnestic signs of tomacular neuropathy
Tomaculous neuropathy is a hereditary disease that is typically manifested by one or more entrapment syndromes. It presents with different clinical pictures, typical and atypical ones. Knowing how to look for clues in the patient’s history is essential to suspect this rare disease in order to be able to confirm it by genetic analysis
Introduction
La neuropathie tomaculaire (NT) est une maladie génétique rare qui affecte les nerfs périphériques entraînant des épisodes de lésions nerveuses secondaires à une compression ou à un traumatisme [1]. Le diagnostic repose sur des données électrocliniques, mais reste à confirmer par test génétique. Environ 80 % des patients ont la délétion du chromosome 17p11.2 du gène de la protéine de myéline périphérique 22 (PMP22) et les 20 % restants ont une variante pathogénique de ce gène [2]. Par contre, 10 à 15 % des porteurs de la mutation restent asymptomatiques [3]. Cet article vise à faire la lumière sur les présentations typiques et atypiques de la maladie.
Présentation typique
Tableau clinique
La NT se présente typiquement par une mononeuropathie canalaire sensitivomotrice aiguë non douloureuse [2]. Le nerf le plus fréquemment atteint est le nerf fibulaire sur compression à la tête du péroné, suivi par ordre décroissant de fréquence par le nerf ulnaire et le nerf médian [2]. Vu son caractère récidivant, tout signe clinique évoquant une ancienne atteinte tronculaire (déficit focal, atrophie, hypoesthésie…) suggère le diagnostic lors de l’évaluation d’une nouvelle. Un contexte de traumatisme mineur ou de compression est souvent présent. La rémission spontanée complète est décrite chez la moitié des patients après quelques semaines. On retrouve un pied creux chez jusqu’à 40 % des sujets atteints [2].
La lecture de cet article est réservée aux abonnés.
Pour accéder à l'article complet
Découvrez nos offres d'abonnement
Abonnez-vous à la revue et accédez à tous les contenus du site !
- Tous les contenus de la revue en illimité
- Les numéros papier sur l'année
- Les newsletters mensuelles
- Les archives numériques en ligne
ou
Achetez cet article
Ajoutez cet article à votre panier, procédez au paiement et retrouvez-le dans votre espace.
ou
Inscrivez-vous gratuitement sur Neurologies.fr et bénéficiez de l'accès à de nombreuses catégories du site !
- Accès aux catégories d'articles exclusives
- Les newsletters mensuelles
- Votre historique de commandes en ligne
