Résumé
La myopathie de Duchenne (DMD), maladie génétique récessive liée à l’X, est caractérisée par une dégénérescence progressive du muscle squelettique due à l’absence de dystrophine, une protéine essentielle à la structure et à la fonction des fibres musculaires. Bien que des avancées significatives aient été réalisées en matière de compréhension de la maladie et de traitements, sa prise en charge demeure complexe. Cet article propose un état des lieux des connaissances récentes sur la DMD, en mettant l’accent sur la physiopathologie, la prise en charge actuelle et les perspectives thérapeutiques.
Introduction
La DMD est une maladie récessive liée à l’X, affectant quasi exclusivement les garçons (une naissance sur 3 500 environ). Elle est provoquée par des variants dans le gène DMD qui code pour la dystrophine. Cette protéine sous-sarcolemmale joue de multiples rôles dans la fibre musculaire striée. Son absence est responsable d’une dégénérescence progressive des fibres. Le début de la maladie se fait généralement vers 3-5 ans (difficultés à la course, à la montée des escaliers), elle évolue progressivement vers l’aggravation avec une perte de marche vers 10-14 ans de la motricité des membres supérieurs à la fin de l’adolescence. La survenue plus tardive d’une atteinte respiratoire et cardiaque grève le pronostic vital.
Données physiopathologiques [1] (Fig. 1 et 2)
Au niveau cellulaire, l’absence de dystrophine a de multiples conséquences, pas uniquement mécaniques. La dystrophine joue en effet un rôle à la fois structural et régulateur. Elle établit un lien mécanique entre le complexe des glycoprotéines associées à la membrane et l’actine, permettant d’amortir les effets du raccourcissement des myofibrilles. Elle contrôle des voies de signalisation intracellulaire, soit directement en régulant les protéines membranaires, soit indirectement via des cascades de seconds messagers (calcium et NO).
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