Les avancées concernant la maladie de Wilson (MW) sont :

  • une prévalence de la maladie plus importante qu’on le pensait, nécessitant de réaliser des screenings familiaux larges ;
  • un âge de survenue des premiers symptômes qui peut être tardif au-delà de 70 ans ; la MW ne peut donc être éliminée sur l’âge avancé du patient ;
  • l’importance du REC (rapport cuivre échangeable sérique/ cuivre sérique total) comme outil diagnostique dans la MW ;
  • l’existence d’une surcharge cérébrale en fer ou en manganèse associée à la surcharge en cuivre visualisée chez certains patients par l’IRM ;
  • l’importance d’un suivi toute la vie pour s’assurer de l’observance du traitement, de son efficacité et pour rechercher les complications liées aux traitements ou à la maladie.

 

Il y a un siècle SA Wilson décrivait la maladie qui porte désormais son nom, la maladie de Wilson. Dans un article remarquable de plus de 200 pages, paru dans Brain, SA Wilson donnait une description clinique extrêmement détaillée de la maladie [1]. Les avancées récentes concernent la prévalence de la maladie, les tests diagnostics biologiques, l’imagerie cérébrale, le suivi des patients et les diagnostics différentiels avec d’autres maladies héréditaires ou acquises modifiant le métabolisme du cuivre et avec les pathologies liées au manganèse.

Données épidémiologiques

Une maladie autosomique récessive

La maladie de Wilson (MW), maladie autosomique récessive, est causée par des mutations du gène ATP7B localisé sur le chromosome 13. Plus de 500 mutations et 100 polymorphismes ont été rapportés. En l’absence de mariages consanguins, la majorité des patients sont hétérozygotes composites.

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