Déficit proximal tardif des membres inférieurs : comment orienter le diagnostic ?

Résumé
De nombreuses maladies neuromusculaires sont à considérer devant un déficit proximal tardif des membres inférieurs. Elles correspondent aux trois principaux groupes d’affections neuromusculaires : les myopathies, les syndromes my­asthéniques et les neuropathies. Le diagnostic de la myopathie est celui le plus souvent retenu. Il s’agit soit d’une affection acquise (myopathie dysimmunitaire ou myosite à inclusions), soit d’une maladie d’origine génétique comme la myopathie de Becker ou une dystrophie myo­tonique de type 2 (PROMM).

Abstract : proximal weakness lower limbs
Late-onset pelvic girdle weakness is very often due to neuromuscular disorder. Three main groups of diseases should be taken in consideration: myopathies, myasthenic syndromes and neuropathies. The diagnosis of myopathy is the most frequent and it corresponds whether to acquired myopathy (autoimmune myopathy or inclusion body myositis) or genetic myopathy as Becker disease or proximal myotonic myopathy (PROMM).

Introduction

L’apparition d’un déficit proximal aux membres inférieurs à l’âge adulte est très suggestive d’une pathologie neuromusculaire sous-jacente. Un interrogatoire attentif et un examen neurologique méticuleux constituent des outils indispensables pour orienter le diagnostic et programmer un bilan complémentaire adapté. Le premier objectif diagnostique est d’établir à quel niveau le système nerveux périphérique est affecté : s’agit-il d’une maladie primitive musculaire (myopathie) ou plutôt d’une affection du motoneurone ou de la jonction neuromusculaire ?
Plusieurs éléments cliniques et paracliniques doivent être recueillis, entre autres : l’âge du début des symptômes, la dynamique de l’évolution, la répartition de la faiblesse musculaire, l’existence ou non d’une fluctuation des symptômes, les antécédents médicaux (cataracte, cardiopathie, diabète…) et les antécédents familiaux. De nombreuses maladies neuro­musculaires sont à considérer devant un déficit proximal tardif des membres inférieurs et correspondent aux trois principaux groupes d’affections neuromusculaires : les myopathies, les syndromes myasthéniques et les neuropathies. Néanmoins, il faut souligner que le déficit proximal des membres inférieurs est le plus fréquemment observé dans les myopathies.

Les myopathies

Myopathies inflammatoires auto-immunes

Cas clinique

Un homme de 62 ans consulte un neurologue suite à des difficultés, apparues progressivement depuis 3 mois, pour monter les escaliers et lever des charges lourdes. Dans ses antécédents médicaux, il a été noté une polyarthrite rhumatoïde depuis 20 ans, traitée par méthotrexate et dont la dose a été diminuée les 6 derniers mois. L’examen neurologique montre une amyotrophie des racines et un déficit symétrique des muscles psoas et deltoïdes à 3/5.
Le bilan réalisé met en évidence :
• une élévation des CPK quatre fois supérieure à la normale ;
• un facteur rhumatoïde à 2 040 U/l (N < 15) et des anticorps anti-peptides cycliques citrullinés (anti-CCP) à 600 U/ml (positif > 10) ;
• un tracé myogène sur l’électroneuromyogramme ;
• un infiltrat inflammatoire abondant majoritairement lymphocytaire CD8+ et de multiples fibres nécrotiques sur la biopsie musculaire du deltoïde (Fig. 1).
Le diagnostic retenu est celui d’un syndrome de chevauchement devant la présence d’une myopathie inflammatoire associée à une polyarthrite rhumatoïde. Le traitement par corticoïdes et une augmentation de la dose de méthotrexate ont alors permis une récupération partielle du déficit musculaire.

Figure 1 – Biopsie d’un muscle deltoïde. Coloration à l’hématoxyline et à l’éosine (HE). Syndrome de chevauchement. Infiltrat inflammatoire abondant et fibres nécrotiques.

Le syndrome de chevauchement, connu auparavant sous le nom de polymyosite, rassemble actuellement plusieurs pathologies hétérogènes du point de vue clinique et sérologique [1, 2]. La myosite peut être associée à d’autres maladies auto-immunes, entre autres à la sclérodermie (en présence des anticorps anti-PM-Scl) ou à la polyarthrite rhumatoïde (en présence du facteur rhumatoïde et des anticorps anti-CCP).  Il existe une forme distincte du syndrome de chevauchement connue sous le nom de syndrome des anti­synthétases. Elle se caractérise sur le plan sérologique par la présence d’un des anticorps contre l’aminoacyl-ARNt synthétase (anti-JO1, anti-PL7, anti-PL12, anti-OJ ou anti-EJ). Cliniquement, la myopathie inflammatoire se manifeste par une faiblesse proximale, et elle s’associe souvent à une hyperkératose fissuraire (“mains de mécanicien”), des arthralgies, un phénomène de Raynaud et une pneumopathie interstitielle.

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