Prise en charge multidisciplinaire et suivi des patients en ophtalmologie

L’hATTR est associée à des atteintes ophtalmologiques qui peuvent mettre en jeu le pronostic visuel. En effet, les épithéliums pigmentés de la rétine et du corps ciliaire synthétisent la transthyrétine (TTR) mutée qui se dépose dans les tissus oculaires. Par conséquent, les traitements systémiques, dont la pénétration oculaire est nulle ou très limitée, sont sans effet sur ces manifestations.
Les dépôts vitréens touchent un tiers des patients au cours de la maladie. Ils sont associés à de nombreuses mutations amyloïdogènes de la TTR. Les patients se plaignent initialement de myodésopsies (corps flottants), puis d’une baisse visuelle pouvant être très profonde. Le seul traitement est la vitrectomie chirurgicale, qui peut dans ce contexte aggraver ou déclencher un glaucome amyloïde.
Le glaucome secondaire (amyloïde) est la plus sévère des atteintes. Il est lié à une obstruction du trabéculum par les dépôts qui empêche la résorption de l’humeur aqueuse. L’augmentation de la pression in traoculaire est asymptomatique, de même que la dégradation du champ visuel. En l’absence de traitement, le glaucome amyloïde évolue vers une cécité complète et irréversible. Il touche environ un quart des patients Val30Met. Les traitements comportent les collyres antiglaucomateux, les lasers et la chirurgie filtrante.
L’angiopathie amyloïde est une atteinte occlusive des capillaires rétiniens pouvant se compliquer de néovascularisation pré-rétinienne et de glaucome néovasculaire. Elle est diagnostiquée au fond d’œil (hémorragies rétiniennes) et à l’angiographie à la fluorescéine. Le traitement repose principalement sur la photocoagulation au laser des zones ischémiques.
La sécheresse oculaire est très fréquente chez les patients hATTR. Heureusement, les substituts lacrymaux permettent le plus souvent de soulager les patients.
L’ensemble de ces atteintes impose un dépistage et un suivi ophtalmologique chez tous les patients hATTR. Il est réalisé de façon systématique au centre de référence national : l’examen comporte une mesure de l’acuité visuelle, un examen en lampe à fente, une mesure de la pression intraoculaire et la réalisation d’un fond d’œil après dilatation pupillaire.

L’auteur déclare ne pas avoir de lien d’intérêt.

Bibliographie

1) Plan national de Diagnostic et de Soins de l’amylose à transthyrétine : https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2017-05/dir2/pnds_-_neuropathie_amyloide_familiale_-_argumentaire.pdf
2) Rousseau A, Kaswin G, Adams D et al. Atteintes oculaires des neuropathies amyloïdes héréditaires liées à la transthyrétine. J Fr Ophtalmol 2013 ; 36 : 779-88.