Cette année, lors de la réunion annuelle de l’American Epilepsy Society (AES), plusieurs présentations ont eu comme sujet la sclérose tubéreuse (Tuberous sclerosis complex, TSC). Cette maladie génétique est une encéphalopathie épileptique multilésionnelle, associée à des anomalies neurologiques, rénales, dermatologiques et autres (Tab. 1) [1].

Beaucoup de conférenciers ont cité les résultats du registre international TOSCA (The TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness), conçu pour fournir des informations sur les caractéristiques cliniques des patients atteints du TSC. L’analyse des résultats a montré l’importance des registres en tant qu’outil puissant pour accroître la sensibilisation aux maladies, produire des preuves concrètes et générer des questions pour de futures recherches [2].

Génétique

Concernant la génétique, le TSC est un syndrome du gène suppresseur de tumeur autosomique dominant dû à des mutations germinales dans TSC1 ou TSC2. TSC1 existe sur le chromosome 9 et est responsable de la production de la protéine de hamartin, alors que le gène TSC2 est sur le chromosome 16 et produit la protéine de tuberin.
Des progrès majeurs ont été réalisés dans la modélisation de la neuropathophysiologie de la TSC. Des études utilisant des cultures bidimensionnelles et tridimensionnelles de neurones humains et de cellules gliales ont fourni de nouvelles informations sur la manière dont les mutations des gènes TSC1 et TSC2 affectent le développement et la fonction neuronale humaine. La majorité des patients ont des mutations germinales dans les gènes TSC1 ou TSC2, mais 10 à 15 % des individus TSC n’ont pas de mutation identifiée (NMI) après une évaluation diagnostique moléculaire conventionnelle approfondie. Des études antérieures suggèrent que les patients atteints de TSC et ayant une mutation négative peuvent avoir un mosaïcisme à basse fréquence, omis par les tests de routine [3].

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