Les neuropathies amyloïdes familiales à transthyrétine sont les plus graves des neuropathies périphériques héréditaires de l’adulte.
Il s’agit de neuropathies évolutives liées à la présence de dépôts amyloïdes endoneuraux associées à une atteinte multisystémique qui aboutissait en l’absence de tout traitement à une dégénérescence de l’ensemble du système nerveux périphérique somatique et autonome et au décès du patient en quelques années.
Elles ont bénéficié de progrès majeurs tant sur les plans diagnostiques, que de la prise en charge globale et thérapeutique au cours des trente dernières années.
Dans cette revue, seront présentés,
• les principaux pièges diagnostiques et drapeaux rouges devant faire évoquer et faciliter ce diagnostic et éviter tout retard thérapeutique,
• la prise en charge optimale multidisciplinaire et le suivi indispensable pour cette affection systémique,
• l’apport spécifique du cardiologue et de l’ophtalmologue dans la prise en charge des patients.
Enfin, seront abordées les nouveautés thérapeutiques permettant, à la très grande majorité des patients atteints de cette redoutable maladie, d’accéder à un traitement de fond.
Adams D, Koike H, Slama M, Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease. Nature Reviews Neurology 2019 ; 15 : 387–404.
