Les formes juvéniles et précoces de la maladie de Parkinson

Syndrome parkinsonien à début précoce : quel bilan, à quel moment ?

Par Nicolas Carrière et Luc Defebvre

Si la prévalence de la maladie de Parkinson augmente avec l’âge, elle ne touche pas uniquement des sujets âgés et débute dans 3 à 5 % des cas avant 40 ans [1]. Devant un syndrome parkinsonien de début précoce, on distingue les formes débutant avant 21 ans (juvenile parkinsonism ou syndrome parkinsonien juvénile), et celles débutant entre 21 et 40 ans. Parmi ces dernières, il s’agit le plus souvent, en l’absence d’atypies cliniques, d’une authentique maladie de Parkinson (early onset Parkinson’s disease). Avant 21 ans, au contraire, en dehors de formes autosomiques récessives de maladie de Parkinson liées principalement à des mutations sur le gène de la Parkine, d’autres étiologies sont fréquentes. Dans les deux cas, le bilan réalisé cherche à éliminer un diagnostic différentiel, et les explorations seront guidées par l’âge de début et l’existence d’éventuelles atypies cliniques.

Syndrome parkinsonien juvénile (avant 21 ans) : rarement une maladie de Parkinson

La survenue d’un syndrome parkinsonien dans l’enfance est une situation exceptionnelle.
Au niveau anatomopathologique, seul un cas s’est révélé associé à des lésions typiques de maladie de Parkinson [2] et de nombreux diagnostics différentiels doivent être évoqués.

Deux situations peuvent être distinguées :
• Lorsque le syndrome parkinsonien est isolé ou associé uniquement à une dystonie – d’autant plus fréquente au cours des syndromes parkinsoniens que l’âge de début est précoce – une maladie de Parkinson autosomique récessive ou une dystonie dopa-sensible (DYT5) sont suspectées.
• L’existence d’autres signes associés (troubles cognitifs, chute des performances scolaires, syndrome pyramidal, syndrome choréique, épilepsie…) oriente vers d’autres diagnostics, et les explorations génétiques sont orientées par la symptomatologie, l’existence d’antécédents familiaux, l’IRM cérébrale et le bilan sanguin (bilan du cuivre, recherche d’acantocythes…).

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