Maladie de Wilson : les 10 points essentiels pour optimiser la prise en charge des patients en neurologie

Résumé
En France, on estime entre 1 000 et 1 500 le nombre de patients atteints de maladie de Wilson (MW). C’est une affection monogénique de transmission autosomique récessive, dont le gène est localisé sur le chromosome 13. Liée à une accumulation de cuivre dans le foie, la MW évolue vers une affection systémique. De récents progrès dans la connaissance et les traitements de la maladie nous permettent de proposer une conduite à tenir : le diagnostic doit être porté à tout âge et le dépistage dans toute la famille. Une fois le diagnostic évoqué, le ratio cuivre échangeable/cuivre total (REC), une spécificité française, est un test rapide et très sensible qui permet une confirmation rapide. En parallèle, les techniques de biologie moléculaire permettent actuellement de confirmer le diagnostic de MW dans 98 % des cas. Enfin, les nouveaux traitements par sel de trientine permettent d’adapter les prises en charge au plus près des besoins des patients.

Abstract: Wilson’s disease, the 10 key points to optimize the care of patients in neurology
In France, the number of patients with Wilson’s disease (WD) is estimated to be between 1,000 and 1,500. WD is a monogenic disorder of autosomal recessive transmission whose gene is located on chromosome 13. Linked to an accumulation of copper in the liver, WD progresses to a systemic disorder. Recent advances in knowledge and treatment of the disease allow us to offer a course of action: the diagnosis must be made at any age and screening throughout the family. Once the diagnosis has been mentioned, the exchangeable copper / total copper ratio (REC), a French specificity, is a rapid and very sensitive test which allows rapid confirmation. At the same time, molecular biology techniques are currently confirming the diagnosis of WD in 98% of cases. Finally, the new trientine salt treatments make it possible to adapt the treatment as closely as possible to the needs of the patients.

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