Les maladies associées à une surcharge en fer intracérébrale : un groupe hétérogène de maladies génétiques rares

Le syndrome de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer (syndrome NBIA, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) est un syndrome clinico-radiologique qui rassemble un groupe hétérogène de maladies génétiques rares. Il se caractérise par la combinaison variable de mouvements anormaux, de signes pyramidaux, d’une détérioration cognitive et de troubles psychiatriques. Le traitement de ces maladies est symptomatique.

Généralités

Le syndrome de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer (syndrome NBIA) rassemble un groupe hétérogène de maladies génétiques à tropisme neurologique. La prévalence de ce syndrome clinico-radiologique est d’environ 0,5/100 000. Les causes potentielles sont multiples. Le moment des premières manifestations est variable – pouvant aller de la petite enfance à la deuxième partie de la vie – et dépend en partie de l’étiologie. On peut dégager un phénotype clinique et radiologique commun, évocateur de ce syndrome.

Typiquement, chez l’adolescent ou l’adulte, le tableau clinique s’installe de façon insidieuse et se caractérise par la combinaison variable [1, 2] :
• de mouvements anormaux qui sont au premier plan (syndrome dystonique et/ou parkinsonien et/ou syndrome choréique) ;
• de signes pyramidaux ;
• d’une détérioration cognitive ;
• de troubles psychiatriques.

L’IRM cérébrale retrouve un hyposignal bi-pallidal sur les séquences T2 et T2* (plus sensibles) correspondant à des anomalies de l’homéostasie du fer au niveau de ces structures [3].
D’autres manifestations cliniques et d’autres anomalies radiologiques peuvent être observées en fonction de l’étiologie.
Un point important à garder à l’esprit pour la pratique clinique est qu’il peut exister un décalage chronologique entre l’apparition des manifestations cliniques et la visualisation d’une surcharge en fer à l’imagerie cérébrale : chez certains patients symptomatiques, la surcharge en fer n’est pas encore visible, tandis qu’à l’inverse certains patients restent asymptomatiques alors qu’une surcharge en fer est déjà visible.
Le lien entre le trouble de l’homéostasie du fer, la souffrance neuronale et les manifestations cliniques n’est pas complètement élucidé. Les altérations de l’homéostasie du fer sont potentiellement toxiques car elles activent de façon excessive les processus d’oxydation cellulaire.

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