Amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) : regards croisés sur l’actualité

Les neuropathies amyloïdes familiales à transthyrétine sont les plus graves des neuropathies périphériques héréditaires de l’adulte. Il s’agit de neuropathies évolutives liées à la présence de dépôts amyloïdes endoneuraux associées…

L’amylose familiale à TTR (hATTR) est responsable d’une neuropathie progressive invalidante sensitivo-mo trice et végétative de l’adulte et d’atteintes multiples d’organes nécessitant une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée, pour l’initiation…

L’amylose héréditaire par mutation de la transthyrétine est une maladie systémique, avec une grande variabilité d’expression phénotypique dépendant du type de mutation. L’atteinte neurologique a été longtemps la seule identifiée.…

Avant de discuter des différents traitements de la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (NAF-TTR), il est important de rappeler que les patients sont classés en plusieurs stades cliniques qui détermineront…

Résumé L’amylose liée à des mutations sur le gène TTR codant la transthyrétine (hATTR) est responsable d’une neuropathie sévère, invalidante, associée à une atteinte multisystémique, cardiaque particulièrement. Sa gravité et…

L’hATTR est associée à des atteintes ophtalmologiques qui peuvent mettre en jeu le pronostic visuel. En effet, les épithéliums pigmentés de la rétine et du corps ciliaire synthétisent la transthyrétine…